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十一 Gilbert综合征

2026-03-08 16:06作者:刘富海编著

Gilbert综合征(消化内科)又称为体质性肝功能不良性黄疸,属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症,1901年Gilbert首先报告。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病,发病率大约为5%左右。男性多见,男女发病比例1.5 :1到7 :1。以青年期(15~20岁)发病最多见,可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病而加重或诱发。一般情况良好,多无明显症状,黄疸加重可有乏力、消化不良、肝区不适等症状。皮肤和巩膜轻中度黄染是唯一的体征。血胆红素波动在1~3mg/dl,高或低于此值也常看到。轻型一般不超过5mg/dl,重型可超过5mg/dl。

Gilbert综合征的症状表现

1.可无明显症状;

2.长期间歇性轻度黄疸;

3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适;

4.肝脾无肿大或轻度肿大。

诊断依据:

1.青少年发病,随年龄增加,黄疸逐渐减退,常有家族史。

2.慢性反复发作性黄疸,疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。

3.苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或消退。

4.血清非结合胆红素增高,尿胆红素阴性,尿胆原含量正常。无显性或隐性溶血性黄疸。

5.肝功能试验、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。

辅助检查:

临**常用的辅助检查有饥饿试验(低热量饮食试验),苯巴比妥试验,烟酸激发试验,口服利福平试验,肝脏穿刺。肝脏穿刺普通病理染色均正常,UGT的免疫组织化学染色均有降低。为确诊增添了一个重要的客观诊断指标。

治疗

治疗原则 1.Gilbert综合征预后良好,无需特殊治疗;2.必要时可服用苯巴比妥有降低血胆红素的作用。

用药原则 胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服,有助于血胆红素的降低。

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